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出國看?。夯蚪M測(cè)序幫助科學(xué)家創(chuàng)造了新的癌癥分類系統(tǒng)
【本文為疾病百科知識(shí),僅供閱讀】 2019-12-20 作者:厚樸方舟
基于對(duì)多種癌癥患者的較大研究,科學(xué)家創(chuàng)造了一種對(duì)腫瘤進(jìn)行分類的新方法。臨床醫(yī)生可以使用基因組測(cè)序?qū)⒒颊叩哪[瘤分配給新分類系統(tǒng)中的16個(gè)組之一,其中10個(gè)組為疾病的診斷和治療提供了重要信息,例如個(gè)人是否會(huì)對(duì)免疫治療方法方法做出反應(yīng)。
巴塞羅那國家基因組研究中心的一部分,國家基因研究中心的研究人員分析了在2583名患有37種不同類型癌癥的患者中發(fā)現(xiàn)的突變。他們?cè)谒心[瘤中共檢測(cè)到4500萬個(gè)突變,其中至少120萬是非單一突變,這意味著它們?cè)趦蓚€(gè)或兩個(gè)以上癌癥患者的同一位置被發(fā)現(xiàn)。人類DNA中有60億個(gè)潛在位點(diǎn)可以被突變,因此非單一突變的數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于僅憑偶然的預(yù)期。平均而言,在整個(gè)患者組中的一個(gè)或多個(gè)其他腫瘤中,也可以發(fā)現(xiàn)腫瘤中4%的突變。
進(jìn)一步的分析表明,在某些類型的原發(fā)性腫瘤(如皮膚癌,食道癌和淋巴瘤)中更可能發(fā)現(xiàn)這些非獨(dú)特的突變。這表明這些癌癥的致病因素,例如紫外線照射或胃反流,以比單獨(dú)偶然發(fā)生更可預(yù)測(cè)的方式破壞DNA。另一方面,研究人員發(fā)現(xiàn)在肺癌,肝癌和腎癌中很少有非單一的突變,這表明與其他人群相比,例如暴露于煙草煙霧中的DNA損傷發(fā)生的可能性更大。
根據(jù)非單一突變的數(shù)量和類型,研究人員能夠?qū)?583例原發(fā)性腫瘤分為16組,每組具有獨(dú)立的特征。這些組中有十個(gè)在臨床上相關(guān),有可能幫助醫(yī)生做出更準(zhǔn)確的診斷并選擇更有效的治療方案。例如,定義一組的非單一突變的數(shù)量和類型與無法糾正其遺傳密碼的特定損傷類型的腫瘤有關(guān),從而導(dǎo)致其DNA變得不穩(wěn)定。這些患者可能對(duì)免疫治療方法方法反應(yīng)良好,從而可以放棄傳統(tǒng)的化學(xué)治療方法及其副作用。
該研究作者Ivo Gut說:“癌癥是一種復(fù)雜的疾病,需要定制措施才能有效地診斷,管理和治療。當(dāng)前,醫(yī)生在DNA的特定位置尋找個(gè)體突變,但這種觀點(diǎn)還很有限。使用全基因組測(cè)序可以全面概述腫瘤中的突變數(shù)量,從而使醫(yī)生能夠?qū)Π┌Y類型進(jìn)行分類,并加深對(duì)疾病的了解,這對(duì)于他們治療患者的方式可能具有重要意義。”
這些發(fā)現(xiàn)還突出了全基因組測(cè)序的其他好處。該研究的主要作者米蘭達(dá)·斯托貝貝說:“在一小部分患者中,癌癥的起源是未知的,活檢證明是從轉(zhuǎn)移而不是原發(fā)性腫瘤開始的?!?/p>
“如果常規(guī)分析得出的結(jié)論是它是轉(zhuǎn)移性腫瘤,但他們無法確定其起源,那么醫(yī)生將不得不開始掃描其余患者以尋找主要來源。在某些情況下,主要可能已經(jīng)消失了,因?yàn)槊庖呦到y(tǒng)反應(yīng)的高低,或者原發(fā)灶太小而無法檢測(cè)到。我們的分類可以通過將腫瘤分配給16組之一來解決,從而提供有關(guān)腫瘤起源的重要信息?!?/p>
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