中風(fēng)是全球第二大常見的死亡原因，也是成年人身體殘疾的主要原因?；诨蚪M數(shù)據(jù)的估計可預(yù)測中風(fēng)風(fēng)險，其準(zhǔn)確性與基于臨床風(fēng)險因素的準(zhǔn)確性相近或更高。結(jié)果表明，高危人群可能會從更嚴(yán)格的預(yù)防措施中受益。

圖源：自然通訊

在所有中風(fēng)病例中，約有80%是局部缺血的結(jié)果，即由于大腦中通過腦動脈的血流受阻而導(dǎo)致缺氧。缺血性中風(fēng)的個體風(fēng)險水平由遺傳因素和先前存在的疾病(例如高血壓和糖尿病)共同決定。

與劍橋大學(xué)的研究人員合作,墨爾本,貝克心臟和糖尿病研究所的教授馬丁Dichgans (Ludwig-Maximilians-Universitaet (LMU)在慕尼黑醫(yī)學(xué)中心)已經(jīng)表明,遺傳獲得的數(shù)據(jù)從單一的血液或者唾液樣本可以識別人高3倍的風(fēng)險(比一般的人口作為一個整體)的痛苦一個缺血性中風(fēng)。

而且，這種基于遺傳的風(fēng)險估計與基于傳統(tǒng)大家一致認(rèn)為的臨床風(fēng)險因素的評估一樣可靠，甚至更為可靠。根據(jù)這些結(jié)果，研究的作者得出結(jié)論，與當(dāng)前指南建議的相比，具有高遺傳風(fēng)險的個體可能需要更細(xì)致的監(jiān)測和更深入的預(yù)防干預(yù)。新發(fā)現(xiàn)今天發(fā)表在在線雜志《自然通訊》上。

這項合作先使用機器學(xué)習(xí)方法來分析由各個研究組在全基因組關(guān)聯(lián)研究中獲得的大量遺傳數(shù)據(jù)，這些研究確定了可能與中風(fēng)風(fēng)險增加相關(guān)的基因變異。在此分析的基礎(chǔ)上，他們?yōu)橐赘凶凅w的每種組合分配了單獨的遺傳風(fēng)險評分。

然后，他們通過將其與長期前瞻性研究的數(shù)據(jù)進(jìn)行比較，測試了這些風(fēng)險評分的預(yù)測價值，該研究收集了來自42萬個人的健康相關(guān)信息，包括基因組數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)現(xiàn)在已保存在UK Biobank中。他們的比較分析結(jié)果表明，新的中風(fēng)風(fēng)險遺傳估計值比迄今為止使用的估計數(shù)更為準(zhǔn)確，并且在可靠性方面與其他基于已知行為或生理因素(例如吸煙或體重指數(shù)(BMI))的估計值相當(dāng)。

此外，遺傳風(fēng)險評分是對缺血性中風(fēng)未來發(fā)作的成功預(yù)測因素，遠(yuǎn)比對受試者家庭的病史評估更為成功。確實，新的風(fēng)險評分足夠準(zhǔn)確，可以預(yù)測是否有任何特定個體屬于中風(fēng)風(fēng)險比人群平均水平高三倍的患者的0.25%。

基因組風(fēng)險評估源自基因組DNA，其序列對于每個個體而言都是單獨存在的，并且相對于基于既定風(fēng)險因素的評估具有明顯的優(yōu)勢，因為它可以從出生開始就用于估計中風(fēng)的風(fēng)險。該病的神經(jīng)學(xué)教授兼主任Martin Dichgans說，這使得在患者出現(xiàn)任何現(xiàn)成中風(fēng)的常規(guī)危險因素之前就可以啟動預(yù)防策略，例如高血壓或血液中的高脂肪含量。

這組作者強調(diào)了這樣一個事實，即具有高遺傳風(fēng)險的缺血性中風(fēng)患者仍可以通過更大程度地減少其與常規(guī)風(fēng)險因素的接觸來降低這種風(fēng)險，例如，采取措施降低血壓和BMI并戒煙。

新的基因組風(fēng)險評估還可以檢測出當(dāng)前介紹的指南將其分配給同一風(fēng)險類別的個體之間的風(fēng)險水平存在顯著差異。因此，研究人員建議，對于中風(fēng)的基因組風(fēng)險評分較高的人，當(dāng)前的臨床指南可能不足，因為此類人很可能需要更深入的干預(yù)措施來抵消增加的風(fēng)險。

新的風(fēng)險評估方法可以幫助查明需要減輕的可修改風(fēng)險因素，以將這種風(fēng)險降低到可接受的水平，并且可以為中風(fēng)和其他心血管疾病高風(fēng)險人群提供更有效的早期干預(yù)措施。

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