亨廷頓舞蹈癥是一種罕見的神經(jīng)退行性病變，多發(fā)于40歲左右人群，其發(fā)病原因是由于亨廷頓蛋白的基因突變。聽到這里很多人感到十分疑惑，“既然亨廷頓舞蹈癥是由于基因突變引起的，那么它會(huì)不會(huì)遺傳呢?它的遺傳特點(diǎn)是什么呢?”，本文就將為大家解答這些困惑。

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什么是亨廷頓舞蹈癥?

亨廷頓舞蹈癥(Huntingtong Disease或Huntington Chorea，HD)是一種常染色體顯性遺傳(AD)的神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變，又名慢性進(jìn)行性舞蹈病

亨廷頓舞蹈癥十分罕見，其主要是由于4號(hào)染色體上的亨廷頓蛋白基因中的CAG片段出現(xiàn)了異常重復(fù)而引發(fā)的。由于亨廷頓舞蹈癥是常染色體顯性遺傳，所以有“代代遺傳”的特點(diǎn)。
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亨廷頓舞蹈癥遺傳基因

亨廷頓舞蹈癥的出現(xiàn)是源于HTT基因的突變，該基因提供了一個(gè)被稱為亨廷頓蛋白的指令。雖然目前亨廷頓蛋白的功能尚不明確，但是它對(duì)于大腦的神經(jīng)細(xì)胞有著重要的作用。

導(dǎo)致亨廷頓舞蹈癥出現(xiàn)的DNA片段被成為CAG三核苷酸重復(fù)序列。這一序列主要由一系列三個(gè)DNA結(jié)構(gòu)單元組成(分別為胞嘧啶、鳥嘌呤、腺嘌呤)，這三個(gè)DNA結(jié)構(gòu)單位多次在CAG三核苷酸重復(fù)序列中出現(xiàn)。

在正常人體內(nèi)，CAG片段在基因內(nèi)的重復(fù)次數(shù)為10到35次。而在亨廷頓舞蹈癥患者體內(nèi)，CAG片段的重復(fù)次數(shù)高達(dá)36~120多次。根據(jù)臨床研究結(jié)果顯示，CAG片段次數(shù)重復(fù)36~39次的人們可能不會(huì)表現(xiàn)出明顯的亨廷頓舞蹈癥的癥狀，而重復(fù)次數(shù)在40次以上的患者，亨廷頓舞蹈癥的癥狀較為明顯。

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▲亨廷頓舞蹈癥的遺傳機(jī)制(圖片來(lái)源于NIH)

03

亨廷頓舞蹈癥遺傳特點(diǎn)

亨廷頓舞蹈癥是一種常染色體顯性遺傳，這也意味著一旦細(xì)胞中出現(xiàn)了改變亨廷頓蛋白的基因，人們就會(huì)患有亨廷頓舞蹈癥。同時(shí)，亨廷頓舞蹈癥患者的兒女有50%的概率會(huì)繼承該基因，也就是所謂的“代代遺傳”。在極少數(shù)的情況下，亨廷頓舞蹈癥的患者父母并沒有患有這種疾病。

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▲亨廷頓舞蹈癥遺傳圖譜(圖片來(lái)源于HDSA)

研究人員指出，當(dāng)突變的HTT基因由一代傳向另一代時(shí)，CAG三核苷酸重復(fù)序列的大小將會(huì)增加。通常情況下，患有成人型亨廷頓舞蹈癥的患者體內(nèi)會(huì)出現(xiàn)40~50個(gè)CAG重復(fù)，而患有該病的青少年患者體內(nèi)CAG重復(fù)將超過60個(gè)。

雖然在HTT基因中擁有27~35個(gè)CAG重復(fù)的個(gè)體并不會(huì)發(fā)展成亨廷頓舞蹈癥，但是他們生下患有亨廷頓舞蹈癥孩子的風(fēng)險(xiǎn)較大。HTT基因在父母?jìng)鬟f給孩子的過程中，CAG三核苷酸重復(fù)序列的大小可能會(huì)增加，達(dá)到36個(gè)或更多，從而導(dǎo)致兒童患有亨廷頓舞蹈癥。
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結(jié)語(yǔ)：

亨廷頓舞蹈癥的遺傳屬于代代遺傳，意味著父母一旦患有亨廷頓舞蹈癥，子女出現(xiàn)亨廷頓舞蹈癥的概率較大。同時(shí)，由于目前對(duì)于亨廷頓舞蹈癥尚沒有有效的治療方法，因此加強(qiáng)對(duì)于亨廷頓舞蹈癥的預(yù)防十分關(guān)鍵，憂心自身是否患有亨廷頓舞蹈癥的人們可以選擇基因檢測(cè)的方式檢查自身的HTT基因是否出現(xiàn)突變，從而選擇更好的預(yù)防措施，減少亨廷頓舞蹈癥帶來(lái)的危害。

資料來(lái)源：老年癡呆癥協(xié)會(huì)：alzheimers-dementia;

美國(guó)亨廷頓病學(xué)會(huì)：hdsa.org;

NIH官網(wǎng)：https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease#genes

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