近日，在曼徹斯特大學(xué)與英國大奧蒙德街兒童健康研究所(ICH)聯(lián)合組成的研究小組的報道中指出，一種用于治療Sanfilippo綜合征A型患者的新型基因治療方法的早期研究結(jié)果顯現(xiàn)出良好的效果，或可為Sanfilippo患兒的治療提供新希望。

▲圖源：GOSH官網(wǎng)

曼徹斯特大學(xué)(UoM)的Brian Bigger教授在近期的一次國際會議上分享了有關(guān)該治療方法的更多研究成果，證實了這項新型研究性基因治療方法的安全性和可行性，標(biāo)志著新型治療方法的發(fā)展邁出了重要的一步。

01 什么是Sanfilippo綜合征A型?

Sanfilippo綜合征A型(MPS IIIA)是一種罕見的溶酶體貯積癥(LSD)，主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)，目前尚無批準(zhǔn)的治療方法，大多數(shù)患者會在二十歲左右死亡。

該病特點是神經(jīng)發(fā)育和身體迅速衰退?；純捍嬖谶M(jìn)行性語言和認(rèn)知能力下降及行為異常。其他癥狀包括睡眠問題和頻繁的耳部感染。此外，在幼兒時期，也有明顯的面部特征，眉毛粗或單眉、嘴唇豐滿、體毛過多、肝脾腫大。

該病是由基因突變引起的，這種突變導(dǎo)致SGSH酶缺乏，而SGSH酶負(fù)責(zé)分解糖胺聚糖，糖胺聚糖在全身細(xì)胞中積聚，嚴(yán)重影響患兒的大腦功能和身體健康。

02 新型基因治療方法

基因治療MPS IIIA的目的是糾正遺傳錯誤：用健康的DNA替換“有缺陷”的DNA片段，從而恢復(fù)SGSH酶的生產(chǎn)。對于參與該臨床試驗，接受基因治療的患者，該研究團(tuán)隊將密切監(jiān)測，以確定SGSH酶的產(chǎn)生是否能減緩或阻止MPS IIIA的進(jìn)展。

在沒有有效治療方法的情況下，一個兩歲的兒童獲得“特殊”許可，于2019年在RMCH接受了研究性基因治療。就目前的研究而言，雖然說明這種治療方法是否可以預(yù)防疾病進(jìn)程還為時過早，但是治療六個月的初步結(jié)果顯示，這些患兒血液中的酶水平高于正常水平。

正式的臨床試驗將對年齡在2歲以下，患有嚴(yán)重MPSIIIA類型的三至五名兒童進(jìn)行基因治療，并在三年的過程中對每位患者進(jìn)行隨訪。2020年1月初期，該試驗已經(jīng)招募了患者參加。

在過去的二十年里，大奧蒙德街兒童醫(yī)院(GOSH)的世界權(quán)威的研究團(tuán)隊已經(jīng)開創(chuàng)了兒童免疫疾病基因治療的先河。通過與英國和全球?qū)＜业暮献鳎搱F(tuán)隊目前正在努力改進(jìn)和調(diào)整該技術(shù)，使其適應(yīng)其他疾病，例如Sanfilippo疾病。

未來的三年中，研究團(tuán)隊將密切關(guān)注新型基因治療方法治療Sanfilippo綜合征A型(MPS IIIA)的效果，旨在為MPS IIIA提供更安全、有效的治療，為患者帶來更美好的生活。

參考文獻(xiàn)：

https://www.gosh.nhs.uk/news/investigational-gene-therapy-shows-promise-fatal-brain-disease

審核：大奧蒙德街兒童醫(yī)院(GOSH)

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