近日，美國兒童腫瘤基金會(Children's Tumor Foundation，CTF)發(fā)起了一場聚焦神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis，NF)的編程馬拉松競賽“Hack for NF: The 2020 Neurofibromatosis Hackathon”，號召醫(yī)療保健初創(chuàng)公司、程序員、解決方案架構(gòu)師以及編程大賽愛好者，聯(lián)合科研人員、臨床醫(yī)生和罕見病患者，共同開發(fā)可用于NF疾病管理的解決方案。

這場競賽將于美國東部時間2020年10月2日至11月13日期間舉行，獲勝隊伍的完美作品可獲落地孵化機(jī)會，造福病患。

什么是神經(jīng)纖維瘤病?

神經(jīng)纖維瘤病，簡稱NF，屬于常染色體顯性遺傳疾病，主要有三種類型：NF1型、NF2型和神經(jīng)鞘瘤病。

NF1型是神經(jīng)纖維瘤病中較為常見的類型，占整個NF的90%，往往在兒童期確診。其腫瘤主要長在皮膚、皮下等，典型癥狀是在體表出現(xiàn)6個以上牛奶咖啡斑。

隨著病情進(jìn)展，一些NF1患者可出現(xiàn)骨骼的軟化、彎曲，產(chǎn)生脊柱側(cè)彎等問題。NF產(chǎn)生的腫瘤大部分是良性的，但可能由于腫瘤壓迫周圍正常組織，引起一系列健康問題。

NF2型對健康影響較大，前期常表現(xiàn)出耳鳴或耳聾的癥狀，因為NF2型的腫瘤首先生長在雙側(cè)前庭神經(jīng)，傷害聽覺神經(jīng)，還會壓迫腦干和其他組織，造成更嚴(yán)重的失聰、面癱、失明、癱瘓等問題。NF2型的新生兒發(fā)病率為1/25,000，通常在青少年確診，部分病人會兩耳失聰。

神經(jīng)鞘瘤病十分罕見，新生兒發(fā)病率為1/40,000。神經(jīng)鞘瘤病出現(xiàn)在脊髓及其他任何部位的神經(jīng)組織上，產(chǎn)生難以抑制的疼痛。目前關(guān)于神經(jīng)鞘瘤病的研究尚在起步階段，更多形成原因等待探索。

神經(jīng)纖維瘤病是如何發(fā)生的?

中國目前有55萬名NF患者，家族遺傳或者基因突變均可導(dǎo)致該疾病的產(chǎn)生。

NF的臨床表現(xiàn)因人而異，即使是遺傳病案例，孩子的癥狀也可能與父母不同，因此目前尚無有效手段預(yù)測疾病發(fā)展。

神經(jīng)纖維瘤病的治療方法

目前，神經(jīng)纖維瘤病以外科治療為主，藥物治療在研發(fā)上已經(jīng)取得了重要進(jìn)展，今年4月11日，美國FDA也剛剛批準(zhǔn)初款可以治療這種罕見疾病的突破性治療方法——Koselugo(selumetinib)上市。

該藥用于治療2歲及2歲以上的1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)兒童患者，這些患者攜帶有表現(xiàn)出癥狀和/或進(jìn)行性，不能通過手術(shù)治療的叢狀神經(jīng)纖維瘤(PN)。Koselugo是初款獲得FDA批準(zhǔn)治療NF1這種罕見疾病的藥物。服用后，臨床數(shù)據(jù)顯示66%的NF1兒童患者達(dá)到了確認(rèn)的部分緩解(PR)，56%達(dá)到持續(xù)緩解時間超過1年，治療3年后無進(jìn)展生存率(PFS)高達(dá)84%，并且腫瘤疼痛強度也達(dá)到了臨床意義上的改善。

雖然神經(jīng)纖維瘤病不能完全病愈，但是如果盡早干預(yù)，并且得到適當(dāng)?shù)闹委?，很多患者是可以提升生活質(zhì)量，過上與健康人一樣的生活的。

神經(jīng)纖維瘤病治療權(quán)威醫(yī)院

波士頓兒童醫(yī)院的多學(xué)科神經(jīng)纖維瘤病項目是遺傳學(xué)部門內(nèi)的一個專門的診療中心，可以為兒童、青少年和年輕人提供全面的診斷評估、后續(xù)護(hù)理和遺傳咨詢。每年該醫(yī)院會接待700多名疑似或確診的神經(jīng)纖維瘤病患者。該項目中心已被指定為兒童腫瘤基金會NF卓越中心。

波士頓兒童醫(yī)院可為神經(jīng)纖維瘤患者提供以下服務(wù)：

●密切關(guān)注患者情況直到成年;

●廣泛的兒童亞?？?，每個亞?？浦辽儆幸幻麑ｉT照顧NF患者的專家;

●專門的NF患者調(diào)度協(xié)調(diào)程序，可幫助協(xié)調(diào)系統(tǒng)中患者的預(yù)約;

●通過獲得社會心理專家和教育材料，支持患者和家人的心理健康;

●通過國家研究合作以及該醫(yī)院自身的研究計劃，進(jìn)行獨特的臨床試驗和治療方法。

波士頓兒童醫(yī)院為厚樸方舟的友好合作醫(yī)院，為方便國內(nèi)患者出行前了解診療方向和治療費用，以及盡快就醫(yī)的不同需求，多年來共同攜手推出了不同形式的遠(yuǎn)程咨詢和出國就醫(yī)定制服務(wù)。欲了解詳細(xì)信息，可撥打400-086-8008聯(lián)系我們。

厚樸方舟2012年進(jìn)入海外醫(yī)療領(lǐng)域，總部位于北京，建立了由全球權(quán)威醫(yī)學(xué)專家組成的美日名醫(yī)集團(tuán)，初個擁有日本政府官方頒發(fā)的海外醫(yī)療資格的企業(yè)。如果您有海外就醫(yī)的需要，請撥打免費熱線400-086-8008進(jìn)行咨詢！

本文由厚樸方舟編譯，版權(quán)歸厚樸方舟所有，轉(zhuǎn)載或引用本網(wǎng)版權(quán)所有之內(nèi)容須注明"轉(zhuǎn)自厚樸方舟官網(wǎng)（www.pleasefollowthejournallinkherehttps.com）"字樣，對不遵守本聲明或其他違法、惡意使用本網(wǎng)內(nèi)容者，本網(wǎng)保留追究其法律責(zé)任的權(quán)利。

上一篇：美國癌癥研究協(xié)會發(fā)布新報告：這些因素會增加癌癥風(fēng)險 下一篇：多困擾嬰幼兒的罕見病“低堿性磷酸酶血癥”有哪些治療方法？