“只為更好醫(yī)療”的出國看病服務(wù)機構(gòu)厚樸方舟前沿消息，較近，英國倫敦癌癥研究所(Institute of Cancer Research in London，ICR)的科學(xué)家們創(chuàng)建了一個“地圖”，把乳腺癌細胞的形狀與基因聯(lián)系起來，使得醫(yī)生可以通過細胞形狀判斷病情，并提出更有針對性的治療方案。

科學(xué)果然充滿了奇思妙想啊。

什么意思?

ICR的首席科學(xué)家Karen Vousden教授說：”我們已經(jīng)創(chuàng)建的細胞形狀及其對基因活性影響的網(wǎng)絡(luò)圖，提供了新形式的癌癥治療重要指標(biāo)，以及使現(xiàn)有治療手段更有效的方法。”

簡單的說就是，ICR發(fā)現(xiàn)癌細胞會改變形狀，以響應(yīng)和保護自己免受周圍環(huán)境的影響。比如，在腫瘤中，細胞會被連續(xù)地推拉、伸展和擠壓。這些變化，實際上與患者的臨床疾病結(jié)果相關(guān)聯(lián)。

他們還發(fā)現(xiàn)，一個被稱為NF-kappaB的蛋白質(zhì)在這種形狀-基因網(wǎng)絡(luò)中發(fā)揮中心作用，并且可以驅(qū)動癌細胞的生長和擴散。這種反應(yīng)與患者的腫瘤分級相關(guān)，可用于預(yù)測生存。

也就是說，ICR找到了乳腺癌的外觀特征和行為之間的聯(lián)系，以及它的基因組成，可以幫助研究人員開發(fā)更詳細的疾病治療方案。

Karen Vousden說，這項研究很快將使醫(yī)生能夠依據(jù)單獨的細胞外觀特征，獲知癌癥的侵襲性和它可能傳播的速度，幫助醫(yī)生決定什么是針對患者的較好治療方式。

下面這張，就是研究人員繪制的細胞形狀-基因網(wǎng)絡(luò)圖(估計你我都沒看懂)，并使用該圖分析了數(shù)千個乳腺癌患者樣品。

這項研究結(jié)果，發(fā)表在科研雜志《Genome Research》上。

在這項研究中，科學(xué)家們使用了包含18個乳腺癌細胞系中307643個細胞的細胞形狀測量的數(shù)據(jù)集，仔細地觀察了這30多萬個乳腺癌細胞的數(shù)百萬個成像掃描產(chǎn)生的細胞形狀，同時還研究了描述跨相同細胞系的28376個基因的表達數(shù)據(jù)集。

ICR是世界上具備影響力的癌癥研究組織之一，它曾經(jīng)提供了前列個令人信服的證據(jù)表明DNA損傷是癌癥的基本原因，為現(xiàn)在普遍接受的癌癥是遺傳性疾病的設(shè)想奠定了基礎(chǔ)。

有哪些突變基因?

隨著科技的發(fā)展，乳腺癌的治療已從原有的經(jīng)驗性治療過渡到了個體化的“精準治療”。

一直以來，突變數(shù)據(jù)庫的缺乏一直制約著基因檢測的發(fā)展。而較為乳腺癌患者熟知的是BRCA基因的突變。

現(xiàn)有研究已明確證實，BRCA1/2基因的胚系突變與遺傳性乳腺癌的發(fā)生密切相關(guān)。

遺傳性乳腺癌約占所有乳腺癌5%~10%，其發(fā)病年齡相對年輕，30歲以下的年輕乳腺癌患者中約25%-35%有乳腺癌易感基因的突變。

更重要的是，攜帶BRCA1/2基因突變的婦女，其一生中患乳腺癌、卵巢癌的危險會隨年齡增長而增高，BRCA1/2突變攜帶者到80歲時發(fā)生乳腺癌的預(yù)測累積風(fēng)險均超過80%。

“干得漂亮!引發(fā)乳腺癌的基因突變都找到了”推送中曾提到，醫(yī)學(xué)界已在今年5月發(fā)現(xiàn)了可能引發(fā)乳腺癌的幾乎全部的基因突變，數(shù)量多達93個。

其中，有21個乳腺癌致癌或抑癌基因突變頻率較高：

BRCA1；BRCA2；CHEK2；PALB2；BRIP1；TP53；PTEN；STK11；CDH1；ATM；BARD1；MLH1；MRE11A；MSH2；MSH6；MUTYH；NBN;；PNS1；PMS2；RAD51C；RAD51C

乳腺癌有地域差異

通過對腫瘤的基因檢測，滿足患者個體化需求的早期干預(yù)和治療，已成為科研人員和臨床醫(yī)生的共同期許。

不過，乳腺癌在全球分布有著巨大的差異，而中國女性發(fā)病人群在遺傳、環(huán)境和生活方式等方面與歐美乳腺癌高發(fā)地區(qū)也有顯著的差異。

這也提示我們關(guān)注乳腺癌可能更要關(guān)注影響中國女性罹患乳腺癌的因素。

比如在生育年齡、飲食習(xí)慣、運動與體型，以及被動吸煙這幾個因素方面，中國女性與外國還是存在一定的差別。

去年，有消息說國內(nèi)大的乳腺癌易感基因庫要在上海落地。

從較根本上的基因檢測入手，是乳腺癌精準醫(yī)療的方向之一，將克服目前普遍采用國外乳腺癌易感基因數(shù)據(jù)庫來評估中國人患病風(fēng)險時所帶來的偏差等問題，同時為臨床提供快捷的數(shù)據(jù)追蹤和數(shù)據(jù)分析。

來源：雪倫健康屋

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