2013年，由喬治梅森大學(xué)研究人員Emanuel Petricoin和風(fēng)投家Dendy Young在創(chuàng)立了個(gè)體化醫(yī)療公司Perthera。Perthera本身并不進(jìn)行實(shí)驗(yàn)分析，而是作為中間經(jīng)銷(xiāo)商來(lái)收集和運(yùn)送腫瘤患者樣本，幫助醫(yī)生從分子檢測(cè)公司獲取基因組、蛋白組等信息。同時(shí)，Perthera也在建立一個(gè)患者治療史和檢測(cè)結(jié)果的數(shù)據(jù)庫(kù)，用于指導(dǎo)輔助患者治療。

近期，Perthera公司的研究人員在《Oncotarget》上發(fā)表了一項(xiàng)研究，在胰腺癌患者中比較液體活檢和組織活檢的結(jié)果。他們發(fā)現(xiàn)兩種方法之間存在顯著的不一致性，這表明，目前組織活檢仍然是腫瘤診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，液體活檢還不能取代組織活檢。

胰腺癌患者中的液體活檢和組織活檢結(jié)果不一致

研究人員先使用兩種基于血液的NGS檢測(cè)方法分析34名胰腺癌患者：其中26名患者接受Guardant Health公司的Guardant360檢測(cè)，該檢測(cè)基于Illumina HiSeq 2500平臺(tái)對(duì)cfDNA進(jìn)行68-基因panel進(jìn)行測(cè)序;8名患者接受Cynvenio公司的ClearID檢測(cè)，該檢測(cè)基于Thermo Fisher IonTorrent PGM平臺(tái)上對(duì)50個(gè)基因進(jìn)行panel測(cè)序。此外，在這34名患者中，23名患者使用Foundation Medicine的FoundationOne進(jìn)行腫瘤組織活檢，該檢測(cè)基于Illumina HiSeq 2500平臺(tái)對(duì)321個(gè)基因進(jìn)行panel測(cè)序。

結(jié)果顯示，液體活檢在19名患者中平均檢測(cè)了2個(gè)基因突變，而組織活檢在每名患者中平均檢測(cè)到13個(gè)基因突變，造成該結(jié)果的原因可能是由于組織活檢所檢測(cè)的基因較多。

研究人員還在同時(shí)接受了液體活檢和組織活檢的23名患者中比較了胰腺癌中四種常見(jiàn)突變基因的結(jié)果。他們發(fā)現(xiàn)9名患者(39%)的KRAS變異結(jié)果較一致，但是液體活檢并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)組織活檢所檢測(cè)到的14個(gè)KRAS變異；同時(shí)，6名患者(26%)的TP53變異結(jié)果較一致，但是血液檢測(cè)并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)組織活檢所檢測(cè)到的15個(gè)TP53變異；另外，血液活檢沒(méi)有檢測(cè)到CDKN2A或SMAD4突變，而組織活檢分別在11名和6名患者中檢測(cè)到這兩種突變。

文章作者Petricoin說(shuō)，由于KRAS突變發(fā)生在約90%的胰腺癌患者中，該突變的結(jié)果能說(shuō)明一項(xiàng)檢測(cè)的敏感性，因此，KRAS結(jié)果的不一致需要引起足夠重視。

然而，Guardant Health的vip醫(yī)療主管和實(shí)驗(yàn)室主任Justin Odegaard表示，這項(xiàng)研究中的患者并不適合用Guardant360檢測(cè)來(lái)分析。該研究中幾乎所有的受試者在液體活檢前都接受了化療，這種治療可能對(duì)cfDNA的水平具有強(qiáng)烈的影響，而且部分受試者對(duì)目前的治療已經(jīng)產(chǎn)生反應(yīng)或病情趨于穩(wěn)定。Guardant360檢測(cè)的目的是用來(lái)為患者選擇治療方法，主要用于剛開(kāi)始接受治療或病情進(jìn)展后考慮更換治療方法的患者。

接下來(lái)，研究者分析了17名具有較高腫瘤負(fù)擔(dān)和病情進(jìn)展的患者發(fā)現(xiàn)，液體活檢檢測(cè)到KRAS突變的比例有所提高：41%(17名中的7名)VS 29%(34名中的10名)，但還是低于預(yù)期。相比之下，這17名患者中有9名進(jìn)行了組織活檢，其中7名中檢測(cè)到KRAS突變(78%)。

Petricoin表示，盡管該研究中觀察到的液體活檢和組織活檢結(jié)果不一致，然而，尤其是對(duì)組織活檢較難操作的腫瘤而言，液體活檢仍然是患者腫瘤信息的重要來(lái)源。

什么是組織活檢?

組織活檢，全稱(chēng)活體組織檢查(biopsy),也叫做外科病理學(xué)檢查，指的是從患者體內(nèi)切取、鉗取或穿刺等方式取出病變組織，以便進(jìn)行病理學(xué)檢查的技能。這項(xiàng)技能是診斷病理學(xué)中非常重要的部分，對(duì)大多數(shù)送檢病例都能做出準(zhǔn)確的組織病理學(xué)診斷。

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