胰腺癌是一種惡性程度極高的消化系統(tǒng)腫瘤，預后很差。家族遺傳是胰腺癌的高危因素，大約 10% 胰腺癌病例具有家族遺傳性。近年來，人們已逐漸認識到遺傳在胰腺癌中的作用，這為早期發(fā)現(xiàn)有已知遺傳風險的患者并改善其預后至關(guān)重要。

轉(zhuǎn)移性胰腺癌的5年生存率為 2.9%，局部晚期胰腺癌的5年生存率為 12.4%，局限期胰腺癌的5年生存率為 37.4%。然而，大多數(shù)胰腺癌被發(fā)現(xiàn)時已經(jīng)晚期轉(zhuǎn)移了。

USPTSF的證據(jù)報告指出：“如果篩查(MRI/EUS等)有助于早期胰腺癌的手術(shù)切除，那么發(fā)現(xiàn)胰腺癌及其早期病變可以提高生存率。由于胰腺癌比較罕見，確定胰腺癌的高風險人群對于制定有意義的篩查或早期檢測計劃至關(guān)重要。”

在一般人群中，胰腺癌的終生發(fā)病風險約為 1.3%。如果胰腺癌的終生發(fā)病風險超過 5%，我們就稱之為胰腺癌高危人群(高風險人群)。胰腺癌中 85~90% 是散發(fā)性的，5~10%是家族性的，3~5% 是有遺傳性基因綜合征的(CDKN2A、BRCA1/2、PALB2等)。

2020年5月13日，《Gastroenterology》(IF=17.373)發(fā)表了美國胃腸病學會(AGA)新發(fā)布的臨床實踐更新，專家就胰腺癌高危人群的識別和篩查提出了十三條實踐建議。

▲ AGA對高危胰腺癌人群篩查的臨床實踐更新

十三條實踐建議如下

實踐建議1：

如果胰腺癌患者已經(jīng)有≥2位親屬患胰腺癌，則應考慮對其一級親屬進行胰腺癌篩查。

實踐建議2：

患有胰腺癌風險增加的遺傳綜合征患者應考慮胰腺癌篩查，包括患有：

●波伊茨-耶格綜合征(PJS，又稱黑斑息肉綜合征)患者：檢測STK11/LKB1基因;

●遺傳性胰腺炎患者：檢測PRSS1基因;

●家族性非典型性多發(fā)性痣/黑色素瘤綜合征患者：檢測 CDKN2A;

●Lynch綜合征患者：檢測MLH1，MSH2，MSH6及PMS2;

●LFS綜合征患者：檢測TP53基因;

●遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征患者：檢測BRCA1/2，PALB2基因;

●其他有ATM基因突變的患者;

●或者有≥1位一級親屬患胰腺癌合并林奇綜合征的患者。

▲ 胰腺癌的風險與基因突變有關(guān)

實踐建議3：

對于有資格接受監(jiān)測(臨床低風險，有根治治療機會)的家族性胰腺癌患者親屬，應該考慮進行基因檢測和咨詢。胚系基因突變和腫瘤進展風險增加有關(guān)，也可以幫助其他相關(guān)癌癥的篩查。

實踐建議4：

推動高危患者到適當?shù)囊认偌膊≈委熤行慕邮苤委熁蛟诘怯浵到y(tǒng)登記。

實踐建議5：

一般風險的個體不需要接受胰腺癌篩查。

實踐建議6：

高危人群的胰腺癌篩查應從50歲開始，或者比家族發(fā)病年齡提前10歲。對于患有遺傳性胰腺炎的CKDN2A和PRSS1突變攜帶者，應在40歲時開始篩查;對于波伊茨-耶格綜合征(PJS)，應在35歲時開始篩查。

實踐建議7：

將磁共振成像(MRI)和內(nèi)鏡超聲檢查(EUS)作為胰腺癌個體的主要篩查方式。

實踐建議8：

篩查的目標為檢測早期胰腺癌(可切除的I期胰腺導管腺癌)和高危癌前病變(導管內(nèi)乳頭狀黏液性腫瘤(IPMNs)，具有高度不典型增生和一些增大的胰腺上皮內(nèi)腫瘤(PanINs))。

實踐建議9：

如果沒有相關(guān)胰腺病變，應考慮間隔12個月的篩查間隔。診斷為低風險的病變(由多學科團隊確定)縮短間隔和/或6-12個月的內(nèi)鏡超聲檢查(EUS);如果未計劃手術(shù)切除，則在3–6個月內(nèi)對不確定的病變進行EUS評估，對于高危病變則在3個月內(nèi)進行EUS評估。高危個體中的新發(fā)糖尿病應導致其他診斷研究或監(jiān)測間隔的改變。

實踐建議10：

針對篩查過程中發(fā)現(xiàn)的異常結(jié)果，應由一個專門的多學科團隊與高?；颊呒捌浼胰艘黄鹱龀鲋委煕Q定。

實踐建議11：

手術(shù)切除應在高容量中心進行。

實踐建議12：

當患者不再適合接受胰腺手術(shù)或有嚴重合并癥時，可以考慮停止篩查。

實踐建議13：

胰腺癌篩查的局限性和潛在風險應在開始篩查前與患者討論。

與當前其他癌癥生存率不斷得到提高的局面相比，胰腺癌的生存率仍然很低，在及時發(fā)現(xiàn)早期病變，提升生存率和改善患者生存質(zhì)量方面仍然面臨著極為嚴峻的考驗。盡管目前胰腺癌的生存率并不高。但通過手術(shù)、放化療、免疫治療和靶向治療等多種方法的綜合治療，一些胰腺癌患者也可以實現(xiàn)長期生存，而早期胰腺癌患者更可能通過手術(shù)根治腫瘤。(更多胰腺癌內(nèi)容可閱讀：胰腺癌生存率高嗎，哪種治療方法生存率較高)

由于胰腺癌手術(shù)是非常復雜的大型外科手術(shù)，要保證手術(shù)的效果和安全，對外科醫(yī)生的技術(shù)和經(jīng)驗要求就要很高。為了提高胰腺癌手術(shù)的效果和安全，日本三井記念醫(yī)院院長知名肝膽胰外科專家川崎誠治教授一直在積極探索更好的手術(shù)方式。川崎誠治教授進行的胰腺手術(shù)更安全，出血更少，并發(fā)癥少，且根據(jù)他個人的長期追蹤數(shù)據(jù)顯示，川崎誠治教授進行的胰腺癌手術(shù)死亡率為0。對于有可能進行手術(shù)的胰腺癌患者來說，川崎誠治教授是非常理想的選擇。想要了解更多胰腺癌篩查和治療方面的信息，可以撥打全國免費咨詢熱線400-086-8008咨詢。

參考資料：

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8.https://www.cancer.org/cancer/pancreatic-cancer/detection-diagnosis-staging/survival-rates.html

來源：文中部分內(nèi)容摘自基因Talks

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