腫瘤無創(chuàng)診斷技能，也即液體活檢（liquid biopsies）的出現(xiàn)，標(biāo)志著人類在攻克腫瘤的道路上又前進(jìn)了一大步。日前，來自美國約翰霍普金斯醫(yī)院的團(tuán)隊在Nature發(fā)文，論文標(biāo)題為“Genome-wide cell-free DNA fragmentation in patients with cancer”，介紹了一種新型的腫瘤液體活檢技能。

我們都知道絕大多數(shù)人類DNA位于細(xì)胞中，但不管是健康的人群還是患病人群，都有小部分DNA位于細(xì)胞外，稱為游離DNA（cell-free DNA）。外周血中也存在游離DNA， 稱為外周血循環(huán)DNA（Circulating DNA in plasma or serum）。瑞士日內(nèi)瓦大學(xué)的Philippe Anker與Maurice Stroun等發(fā)現(xiàn)在腫瘤患者的外周血中存在游離DNA。  Philippe Anker與Maurice Stroun 發(fā)表了一系列關(guān)于外周血游離DNA的論文，主要圍繞這些DNA與腫瘤的關(guān)系。1987年的一篇論文中，他們對37例惡性腫瘤患者血漿進(jìn)行了研究，其中10例標(biāo)本中都分離出了游離DNA。那個時候分子生物學(xué)技能剛剛興起，他們當(dāng)時采用的還是傳統(tǒng)的酚氯仿抽提技能，所需要的外周血量也比較大（需要采集50ml外周血），試驗難度可想而知。初步鑒定的血漿游離DNA為雙鏈，大小范圍分布約為21Kb~不到0.5kb。在隨后的研究中，他們通過一種自己開發(fā)的體外DNA合成試驗（In vitro DNA Synthesis Test），對癌癥患者血漿中的DNA的特性有了基本的判斷，這種測試的基本原理是當(dāng)測試反應(yīng)中加入致癌劑時，腫瘤源性的DNA鏈穩(wěn)定性會下降。到了90年代，在腫瘤患者血漿游離循環(huán)DNA上相繼檢測到了K-ras等基因的突變。

外周血游離DNA（circulating fragment DNA， cfDNA）檢測是液體活檢技能的關(guān)鍵組成之一。該團(tuán)隊對208例惡性腫瘤患者的cfDNA進(jìn)行全基因組測序，作為對照，他們還對215名健康個體的cfDNA進(jìn)行了全基因組測序。這種被稱為DELFI (DNA evaluation of fragments for early interception) 的新技能通過利用獲取的cfDNA片段信息與參考人群進(jìn)行比較來篩查腫瘤。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，DELFI對惡性腫瘤的檢出率達(dá)73%，特異性高達(dá)98%。該檢測還發(fā)現(xiàn)，在確定cfDNA的組織來源方面，準(zhǔn)確率為61%-75%。將DELFI和基于突變的cfDNA分析相結(jié)合，研究人員可以將檢測準(zhǔn)確度提高至91%。

這項創(chuàng)新技能為液體活檢應(yīng)用于惡性腫瘤的篩查帶來了新希望。

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