據(jù)悉，初次CRISPR體內(nèi)臨床研究將在美國(guó)開展。參加此次臨床試驗(yàn)的患者，將測(cè)試一種名為CRISPR的基因編輯技能在體內(nèi)的效果，該研究旨在病愈遺傳性失明癥。患有遺傳性失明癥的人擁有正常的眼睛，但缺少一種可以將光線轉(zhuǎn)換成大腦信號(hào)的基因。

　　這項(xiàng)實(shí)驗(yàn)的目的是為孩子和成人提供他們?nèi)狈Φ慕】蛋姹镜幕颍褂靡环N工具來切割或"編輯"特定位置的DNA。它的目的是作為一次性的治療，長(zhǎng)久改變?nèi)说脑鶧NA。

　　Editas Medicine和Allergan兩家公司將從今年秋季開始，在全美范圍內(nèi)對(duì)招募到的18名患者進(jìn)行測(cè)試，其中包括波士頓的Massachusetts Eye and Ear。

　　這種對(duì)出生后的人進(jìn)行基因編輯的方法，與2018年一位中國(guó)科學(xué)家所做的有爭(zhēng)議的工作不同。去年，一位中國(guó)科學(xué)家在受孕時(shí)改變了胚胎的DNA，而這些改變將遺傳給后代。而現(xiàn)在這項(xiàng)新研究的目標(biāo)是使人的DNA發(fā)生變化，但不會(huì)遺傳給任何后代。

　　目前只有另一家公司Sangamo Therapeutics嘗試在人體內(nèi)部進(jìn)行基因編輯，使用鋅指工具治療代謝疾病。

　　CRISPR之所以吸引了科學(xué)家，是因?yàn)樗且环N非常簡(jiǎn)單的基因編輯方法，盡管它是如此新穎，其風(fēng)險(xiǎn)還不完全為人所知。但研究人員認(rèn)為，它有很大的潛力病愈或治療許多由基因缺陷引起的疾病，而這些疾病目前沒有很有效的治療方法。

　　這項(xiàng)失明研究針對(duì)的是患有一種萊伯氏先天性黑蒙(Leber congenital amaurosis， LCA)的人。這是兒童遺傳性失明較常見的原因，每10萬(wàn)名新生兒中就有2至3名患有先天性失明。他們通常只能看到明亮的光和模糊的形狀，較終會(huì)失明。

　　父母是這種有缺陷基因的攜帶者，它可能潛伏數(shù)代人而不被發(fā)現(xiàn)，當(dāng)一個(gè)不幸的組合給了孩子兩份這種基因時(shí)，它就會(huì)突然出現(xiàn)。

　　一種名為L(zhǎng)uxturna的基因治療方法已經(jīng)用于治療這種疾病的其他形式，而且治療方法類似--一種經(jīng)過修飾的病毒被用來攜帶替代基因進(jìn)入眼睛后部視網(wǎng)膜的細(xì)胞。它在手術(shù)過程中通過注射完成。

　　這項(xiàng)新研究將在3歲以上的兒童患者和視力范圍較廣的成年人中進(jìn)行測(cè)試。

　　什么是萊伯氏先天性黑蒙癥?

　　萊伯氏先天性黑蒙癥(Leber congenital amaurosis，LCA)是一種比較罕見的常染色體遺傳性視網(wǎng)膜病變，發(fā)病幾率在萬(wàn)分之三左右，常在人的幼年期發(fā)病，較終導(dǎo)致失明。在遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病中約占5%，是導(dǎo)致兒童先天性雙眼肓的主要遺傳性眼病之一。

　　LCA大多屬常染色體隱性遺傳，因感光細(xì)胞異常，而導(dǎo)致視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良。LCA患者除了特征性的表現(xiàn)為早期發(fā)生的嚴(yán)重視力下降、眼球震顫、黑朦樣瞳孔和熄滅型ERG外。由于遺傳異質(zhì)性，其臨床表型變化多樣。LCA患兒可出現(xiàn)屈光不正、畏光、夜盲、指眼征、眼底表現(xiàn)多樣，個(gè)體差異較大，還可伴有圓錐角膜、白內(nèi)障、智力發(fā)育遲緩等異常。

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