美國食品和藥物管理局?jǐn)U大了Kalydeco（ivacaftor）批準(zhǔn)用于治療囊性纖維化的用途。該批準(zhǔn)將藥物現(xiàn)在可以治療的稀有基因突變的數(shù)量翻一番，將治療10個(gè)突變的指征擴(kuò)大到33個(gè)。該機(jī)構(gòu)部分決定了其結(jié)合使用的實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果具有早期人類臨床試驗(yàn)的證據(jù)。該方法基于實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)提供了增加疾病罕見突變的途徑。


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FDA藥物評估和研究中心主任Janet Woodcock醫(yī)生說：“許多罕見的囊性纖維化突變具有臨床試驗(yàn)研究不可行的這樣小的患者群體?！斑@個(gè)挑戰(zhàn)導(dǎo)致我們使用基于精密醫(yī)學(xué)的替代方法，這使得有可能確定可能對Kalydeco做出反應(yīng)的某些基因突變。
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囊性纖維化影響產(chǎn)生粘液，汗液和消化液的細(xì)胞。這些分泌的液體由于足夠的離子（氯化物）和水進(jìn)出細(xì)胞的運(yùn)動(dòng)而通常很薄并且很滑。具有進(jìn)行性疾病的人具有不能調(diào)節(jié)離子和水的運(yùn)動(dòng)的缺陷性囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）基因，導(dǎo)致分泌物變粘稠。分泌物在肺，消化道和身體其他部位積聚，導(dǎo)致嚴(yán)重的呼吸和消化問題，以及其他并發(fā)癥如感染和糖尿病。
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已經(jīng)顯示體外基于細(xì)胞的模型系統(tǒng)的結(jié)果可以合理地預(yù)測對Kalydeco的臨床反應(yīng)。在實(shí)驗(yàn)室檢測中，當(dāng)額外的突變對Kalydeco作出反應(yīng)時(shí)，研究人員就能夠外推其他突變早期臨床試驗(yàn)中證明的臨床效果。這導(dǎo)致添加了現(xiàn)在顯示該藥物的基因突變。
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Kalydeco以含有脂肪的食物每天兩次服用片劑或口服顆粒，有助于CFTR基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)更好地起作用，從而改善囊腫纖維化的肺功能和其他方面，包括體重增加。如果患者的基因型未知，則應(yīng)使用FDA清除的囊性纖維化突變檢測來檢測CFTR突變的存在，然后在使用突變試驗(yàn)指導(dǎo)介紹時(shí)進(jìn)行雙向測序。
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囊性纖維化是影響美國約30,000人的罕見疾病.Kalydeco適用于2歲及以上的患者，其在CFTR基因中具有基于臨床和/或體外藥物治療（實(shí)驗(yàn)室）的一個(gè)突變，數(shù)據(jù)。擴(kuò)大的適應(yīng)癥將影響另外3％的囊性纖維化患者，影響約900名患者。Kalydeco作為以病人為重點(diǎn)的藥物開發(fā)如何能夠更好地了解疾病的例子。例如，囊性纖維化基金會維護(hù)一個(gè)28,000注冊表，包括遺傳數(shù)據(jù)，可用于研究。
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Kalydeco的常見副作用包括頭痛; 上呼吸道感染（普通感冒）包括喉嚨痛，鼻竇充血或流鼻涕; 胃（腹部）疼痛; 腹瀉; 皮疹; 惡心; 和頭暈。Kalydeco與包括升高的轉(zhuǎn)氨酶（肝臟產(chǎn)生的各種酶）和兒科白內(nèi)障的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。與強(qiáng)CYP3A誘導(dǎo)劑（例如利福平，圣約翰草麥芽汁）共同施用可顯著降低Kalydeco的暴露，這可能降低有效性，因此不介紹使用。
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Kalydeco是為波士頓Vertex Pharmaceuticals Inc.制造的。

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